13岁女孩身高超1米7被确诊天才病 这意味着什么

13岁女孩个头超过1米7脊柱侧弯四年确诊是马凡综合征暑期，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中，13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。4年前，可可就出现了站立时脊柱歪斜之症，带去当地医院检查，发现是脊柱侧弯，当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳，这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。没曾想，这次的手术之行还发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有马凡综合征。果然，通过基因检测，发现可可确实携带FBN1基因，被确诊为马凡综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。陈主任表示，马凡综合征患儿骨骼发育异常，跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同，给矫正手术增加了一定难度，但好在最后可可的手术结果很不错，达到了预期效果。也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症，陈主任还指出一个自测马凡综合征的小妙招：让孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面关节，家长就要当心了，建议去医院做进一步检查。

可可手术前后的对比图 医院供图浙江省推行新生儿遗传性疾病基因筛查早发现、早诊断意义重大很多人会关心：马凡综合征会不会遗传呢?杨主任表示，马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者。也就是说，父母患有马凡综合征，那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。还有25%-30%的马凡综合征病例，是由于孩子的基因产生新的突变造成的。