夫妻连生两胎均患怪病性别难辨 背后的真相让人始料未及

附一小儿外科DSD MDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器。

小儿外科主任林俊山主任医师随即带领团队评估得出两人手术的方向是恢复“女儿身”。

由于姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融合，共同通道长度仅为3厘米，给手术带来了一定的挑战。

好在手术很顺利。待到出院时，外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。

这种罕见病其实可以预防

据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。

有些患病的宝宝初期和健康宝宝没有太大区别，但后期会出现一系列身材矮小、男性化等表现。最危险的“失盐型”宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症，很多宝宝在没有确诊时，由于得不到正确治疗，就遗憾夭折。

CAH是可防可治的一类疾病，需要“早发现，早诊断，早治疗”。在小婷一家的基因检测中发现，小婷的弟弟就仅是该致病基因的携带者。

如何预防?

因此，若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。

若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考，也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。