13岁女孩身高超1米7被确诊天才病 希望一切都平安

国际马凡综合征社区专家估计，将近一半马凡综合征患者不知道自己得了这个病。杨主任指出，马凡综合征的某些特征，如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征，会随着时间的推移而加剧。所以，患有马凡综合征和相关病症的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要，一旦恶化，可能面临潜在危及生命的并发症风险会很大。越早开始治疗，效果会越好。对家族遗传性马凡综合征患者及家系成员进行基因检测，确定突变基因位点，早检测、早采取针对性治疗手段，对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断以及健康管理具有十分重要的意义。去年，浙江省开展了新生儿遗传病基因筛查，这一筛查项目意义重大，能够对更多的遗传性疾病做到早发现、早诊断、早治疗，预后会更加良好。