导读:女儿确诊罕见病 母亲决定寻找解药 愿孩子早日健康目前,世界上有超过1万种罕见病,约3亿人终生困在其中。而在中国,这一数字约为2000万,他们有着相同的困境:无药可医,不被看到。
不过,受限于艰难的制药流程推动和有限的组织力量及经济能力,如今卓蔚在医疗协作的定位更多在于助推,“不是喧宾夺主地代替医生去做诊疗、代替企业去研发药物,而是在他们做这些推动改变我们命运的事情的过程中,作为一个助力者的角色,力所能及地提供一些支持。”
在此期间,除了尝试药物引进、举办研讨会,还包括招募患者、收集基础信息等,并计划今年和专家合作生存质量、自然病史、生命旅程等三个研究,“能草拟方案就草拟方案,能翻译国外的文献就翻译文献”,作为患者提供一些助力。
办会期间,伍思嘉收获了很多鼓舞、支持。作为患儿家长,她原本觉得挺孤独,但和更多家庭沟通需求后,逐渐被他们的状态感染,也“成长了很多”。
去年11月,首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开,由卓蔚和另一家机构主办,希望国内外的专家能更多交流,且能传递到患者端,同时借此让国际药企了解到国内的患者群体和监管政策,吸引更多药企和药物进入国内。
首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会在线上召开的视频截图。发起会议的念头始于去年6月,“当时想的也没有现在这个规模”。伍思嘉称,大会邀请到了四五十位演讲嘉宾,包括12位国际专家和10余位国内专家,都是国内外非常关注Dravet综合征的专家,需要团队协调嘉宾上线时间和字幕实时翻译等工作。
尽管办会的艰难一言难尽,但伍思嘉感受到团队的热情、鼓舞、期待和力量。
伍思嘉觉得自己不太扛压,“有一点追求完美,有点玻璃心”,感觉“崩溃得不行”,但好在有伙伴的支持。甜甜爸爸承担了照顾孩子的工作,也帮她应对很多琐碎的事务。团队有一位两个孩子的妈妈,由于丈夫出差,她要独自带着两个孩子,每天联系专家、审核PPT,临近开会忙得只能给孩子点外卖……